Der Dr. Holger Müller Preis 2012 wurde am Donnerstag, 7. März 2013, im Alten Rathaus in Esslingen an Dr. Frank Kaiser vom Institut für Humangenetik der Universität Lübeck verliehen. Wir gratulieren dem Preisträger ganz herzlich und freuen uns, mit der Auszeichnung zum zweiten Mal eine herausragende wissenschaftliche Arbeit im Bereich der Erforschung seltener Erkrankungen ehren zu können.
Dr. Frank Kaiser beschreibt erstmalig Mutationen im RAD21 Gen als Ursache einer seltenen Erberkrankung. Betroffene Kinder zeigen eine Wachstumsretardierung und Skelettauffälligkeiten. Die Erkrankung ähnelt dem sogenannten Cornelia-de-Lange-Syndrom, allerdings sind die kognitiven und intellektuellen Symptome deutlich milder ausgeprägt.
Ein Defekt im RAD21 Gen führt zu einer Fehlregulation der Chromosomenteilung. Die Erkenntnisse des internationalen Teams um Dr. Kaiser sind von großer Bedeutung für das Verständnis seltener Erbkrankheiten und der biologischen Prinzipien der Zellteilung. Darüber hinaus sind sie wichtig für die Versorgung, Beratung und Behandlung der betroffenen Patienten.
Der wissenschaftliche Beirat der Care-for-Rare Foundation wählte die Arbeit des 39-jährigen Preisträgers aus über 40 Einreichungen für die mit 5000 Euro dotierte Auszeichnung der Dr. Holger Müller Stiftung aus. Dr. Frank Kaiser ist Biologe und Leiter des Forschungslabors für Humangenetik an der Universität zu Lübeck.
„Je mehr wir die Mechanismen dieser erblichen Erkrankungen verstehen, desto mehr bietet sich die Chance bessere Behandlungen für unsere Patienten zu entwickeln. Darum geht es in der Forschung und es trifft den Kern des Mottos der Care-for-Rare Foundation: erkennen – verstehen – heilen“, so die Begründung der Jury.
Schirmherr der feierlichen Preisverleihung im alten Rathaus in Esslingen war SH Karl Friedrich Fürst von Hohenzollern. „Kinder mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien haben es schwer“, sagte der Schirmherr in seinem Grußwort. „Die Diagnose ist schwierig und langwierig, dazu gibt es kaum Therapien und so gut wie keine Heilungschancen.“ SH Karl Friedrich Fürst von Hohenzollern ist Vorsitzender der Prinz-Lennart-von-Hohenzollern Stiftung, die die Forschung an einer seltenen Stoffwechselkrankheit unterstützt.
Die Esslinger Zeitung berichtet im Beitrag „Diese Kinder sind Waisen der Medizin“ über die Preisverleihung.