Wir freuen uns sehr, Dr. Christine Wolf vom Universitätsklinikum Dresden mit dem Dr. Holger Müller Preis 2023 ehren zu können. Die Forscherin hat die Ursache einer seltenen Form der Autoimmunerkrankung Systemischer Lupus erythematodes entdeckt und damit zugleich den Grundstein für eine zielgerichtete medikamentöse Therapie gelegt.
Diese Therapie könnte Patientinnen und Patienten mit seltenen, aber auch mit häufigen Formen eines systemischen Lupus erythematodes helfen.
Dr. Christine Wolf ist wissenschaftliche Mitarbeiterin an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden und Juniorgruppenleiterin im Sonderforschungsgruppenbereich Transregio 237 „Nucleic Acid Immunity“.
Im Fokus ihrer unter dem Titel „UNC93B1 variants underlie TLR7-dependent autoimmunity“1 veröffentlichten Forschungsarbeit steht mit einer Form des systemischen Lupus erythematodes (SLE) eine Autoimmunerkrankung, bei der sich das Immunsystem, das den Körper normalerweise vor Infektionen schützt, gegen die körpereigenen Zellen richtet.
Patientinnen und Patienten mit SLE leiden häufig an Entzündungen der Haut, Gelenke, Nieren und des Herzkreislaufsys-tems sowie an Störungen der Blutbildung. SLE wird durch einen Defekt in einem einzigen Gen ausgelöst. Behandelt wird er mit Medikamenten, die die Krankheitsaktivität unterdrücken, was jedoch mit erheblichen Nebenwirkungen einhergehen kann.
Dr. Christine Wolf hat zusammen mit ihrem Forschungsteam vier Betroffene aus zwei Familien untersucht. Bei den Betroffenen hat sich ein SLE bereits in den ersten Lebensjahren entwickelt. Da das Auftreten eines SLE bei Kleinkindern sehr ungewöhnlich und selten ist, analysierten sie das Erbgut und fanden bei allen erkrankten Familienmitgliedern eine Mutation im UNC93B1-Gen.
Diese Mutation hat eine unkontrollierte Aktivierung eines bestimmten Immunrezeptors zur Folge, der eine entscheidende Rolle bei der Abwehr von Virusinfektionen spielt. Virale Strukturen können denen des menschlichen Erbguts ähneln. Dies bedeutet, dass das Immunsystem in der Lage sein muss, fremde von körpereigenen Strukturen zu unterscheiden. Die unkontrollierte Aktivierung des Immunrezeptors führt dazu, dass diese Unterscheidung nicht immer gelingt und körpereigene Zellen bekämpft werden, was Autoimmunität verursacht.
Mit diesem neuen Wissen öffnet sich eine Perspektive für eine zielgerichtetere Behandlung. In frühen klinischen Studien konnte die Wirksamkeit von Medikamenten gezeigt werden, die die unkontrollierte Aktivität dieses Rezeptors direkt hemmen. Ein solcher Therapieansatz könnte nicht nur Patientinnen und Patienten mit seltenen, sondern auch mit häufigen Formen des systemischen Lupus helfen.
„Für mich persönlich ist die Verleihung des Dr. Holger Müller Preises nicht nur eine große Ehre, sondern ein besonderer Meilenstein in meiner beruflichen Laufbahn. Ich betrachte diese Auszeichnung als großen Ansporn, weiterhin innovative Wege in der medizinischen Forschung zu beschreiten.“, so die Preisträgerin. „Fachlich betrachtet stellt diese Auszeichnung eine besondere Anerkennung unserer Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen dar. Sie bestätigt nicht nur die Qualität unserer Forschung, sondern kann dazu beitragen, zusätzliche Ressourcen für die Erforschung seltener Erkrankungen zu gewinnen. Dies ermöglicht neue Forschungsarbeiten und ist langfristig die Grundlage für verbesserte Möglichkeiten der Diagnose und Therapie von seltenen Erkrankungen.“
Wir gratulieren Frau Dr. Wolf herzlich zu der Auszeichnung mit dem Dr. Holger Müller Preis 2023. Gleichzeitig danken wir den zahlreichen Bewerberinnen und Bewerbern, die ihre Arbeiten eingereicht haben und sich für die Erforschung seltener Erkrankungen einsetzen!
1 Christine Wolf et al., UNC93B1 variants underlie TLR7-dependent autoimmunity.Sci. Immunol.9,eadi9769(2024). DOI:10.1126/sciimmunol.adi9769